Lizosomske bolesti nakupljanja čini više od 45 nasljednih metaboličkih bolesti nastalih kao posljedica nemogućnosti razgradnje različitih makromolekula u lizosomima. Zbog pojedinačne rijetke učestalosti i isključivo simptomatskog liječenja ta skupina bolesti dugo je bila na margini interesa. U posljednjih 20-tak godina nove spoznaje o biokemijskoj osnovi poremećaja dovele su do novih metoda liječenja – primjene nadomjesne enzimske terapije. Rano postavljanje dijagnoze bitan je preduvjet uspješnosti svakog terapijskog pristupa. U ovome radu biti će prikazane Gaucherova bolest, Fabryeva bolest, Pompeova bolest i Mukopolisaharidoza. Fabryeva bolest i Mukopolisaharidoza imaju nasljednost povezanu uz X kromosom, dok se Gaucherova i Pompeova bolest nasljeđuju kao autosomno recesivna značajka. Sve ove bolesti karakterizira progresivan klinički tijek. Klinička slika izrazito im je heterogena i može se pojaviti u bilo kojem životnom razdoblju. Svaka od ovih bolesti može varirati od sasvim blagih oblika do teške kliničke slike. Dijagnoza se postavlja na temelju obiteljske anamneze, kliničke slike, dokazivanjem nakupljenih tvari u stanicama i najnovije genotipizacijom. U liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja prije 20-tak godine dogodila se revolucija stvaranjem enzimatske nadomjesne terapije. Liječenje je idealno započeti odmah po određivanju dijagnoze, prije pojave nepovratnih oštećenja organa. Sastoji se od redovitih, periodičnih primanja enzima intravenoznim putem u obliku infuzije. Liječenje traje doživotno. Primjenom lijeka ponovno se uspostavlja uredno odstranjivanje razgradnih produkata iz lizosoma i normalno funkcioniranje stanica.