No public access
undergraduate thesis
Fenilketonurija

Katica Mandić (2015)
University North
University centre Varaždin
Department of Biomedical Sciences
Metadata
TitleFenilketonurija
AuthorKatica Mandić
Mentor(s)Štefanija Munivrana (thesis advisor)
Abstract
Fenilketonurija pripada skupini nasljednih metaboličkih bolesti, koje se nasljeđuju najčešće po Mendelovim zakonima nasljeđivanja, a također i u malom broju maternalno tj. uzrokovane mutacijama mitohondrijske DNA. Razvoj bolesti započinje mutacijom gena koje za posljedicu imaju funkcionalni nedostatak proteina koji je tim genima kodiran. Fenilketonurija nastaje zbog poremećaja u oksidaciji aminokiseline fenilalanina u tirozin. Bolest kao takva zauzima posebno mjesto među nasljednim metaboličkim bolestima. To je prva bolest iz te skupine u kojoj je jasno utvrđena veza između naslijeđenog biokemijskog poremećaja i mentalne zaostalosti (Folling 1934.), prva bolest iz te kategorije za koju je otkrivena mogućnost dijetalnog liječenja (Bickel 1954.) i prva za koju je izrađen laboratorijski pokus prikladan za sistematsko traganje (novorođenački skrining) u cjelokupnoj novorođenačkoj populaciji (Guthrie 1963.).
Committee MembersNatalija Uršulin-Trstenjak
Štefanija Munivrana
Mirjana Kolarek Karakaš
GranterUniversity North
Lower level organizational unitsUniversity centre Varaždin
Department of Biomedical Sciences
PlaceKoprivnica
StateCroatia
Scientific field, discipline, subdisciplineBIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Pediatrics
Study programme typeprofessional
Study levelundergraduate
Study programmeNursing
Academic title abbreviationbacc. med. techn.
Genreundergraduate thesis
Language Croatian
Defense date2015-10-15
Parallel keywords (Croatian)fenilketonurija fenilalanin dijeta kod fenilketonurije Guthrijev test novorođenački skrining na PKU
Resource typetext
Access conditionNo public access
Terms of usehttp://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
URN:NBNhttps://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:758578
CommitterJasna Kosić