Rad nije dostupan
završni rad
Fenilketonurija

Katica Mandić (2015)
Sveučilište Sjever
Sveučilišni centar Varaždin
Odjel za biomedicinske znanosti
Podaci o radu
NaslovFenilketonurija
AutorKatica Mandić
Voditelj/MentorŠtefanija Munivrana (mentor)
Sažetak rada
Fenilketonurija pripada skupini nasljednih metaboličkih bolesti, koje se nasljeđuju najčešće po Mendelovim zakonima nasljeđivanja, a također i u malom broju maternalno tj. uzrokovane mutacijama mitohondrijske DNA. Razvoj bolesti započinje mutacijom gena koje za posljedicu imaju funkcionalni nedostatak proteina koji je tim genima kodiran. Fenilketonurija nastaje zbog poremećaja u oksidaciji aminokiseline fenilalanina u tirozin. Bolest kao takva zauzima posebno mjesto među nasljednim metaboličkim bolestima. To je prva bolest iz te skupine u kojoj je jasno utvrđena veza između naslijeđenog biokemijskog poremećaja i mentalne zaostalosti (Folling 1934.), prva bolest iz te kategorije za koju je otkrivena mogućnost dijetalnog liječenja (Bickel 1954.) i prva za koju je izrađen laboratorijski pokus prikladan za sistematsko traganje (novorođenački skrining) u cjelokupnoj novorođenačkoj populaciji (Guthrie 1963.).
Ključne riječifenilketonurija fenilalanin dijeta kod fenilketonurije Guthrijev test novorođenački skrining na PKU
Povjerenstvo za obranuNatalija Uršulin-Trstenjak
Štefanija Munivrana
Mirjana Kolarek Karakaš
Ustanova koja je dodijelila akademski/stručni stupanjSveučilište Sjever
Ustrojstvena jedinica niže razineSveučilišni centar Varaždin
Odjel za biomedicinske znanosti
MjestoKoprivnica
Država obraneHrvatska
Znanstveno područje, polje, granaBIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Vrsta studijastručni
Stupanjstručni
Naziv studijskog programaSestrinstvo
Akademski / stručni nazivstručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) sestrinstva
Kratica akademskog / stručnog nazivabacc. med. techn.
Vrsta radazavršni rad
Jezik hrvatski
Datum obrane2015-10-15
Vrsta resursatekst
Prava pristupaRad nije dostupan
Uvjeti korištenja radahttp://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
URN:NBNhttps://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:758578
PohranioJasna Kosić