prikaz prve stranice dokumenta Kromosomopatije
No public access
undergraduate thesis
Kromosomopatije
2015. urn:nbn:hr:122:015194
Gunc, Marta
University North
University centre Varaždin
Department of Nursing

Cite this document

Gunc, M. (2015). Kromosomopatije (Undergraduate thesis). Koprivnica: University North. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

Gunc, Marta. "Kromosomopatije." Undergraduate thesis, University North, 2015. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

Gunc, Marta. "Kromosomopatije." Undergraduate thesis, University North, 2015. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

Gunc, M. (2015). 'Kromosomopatije', Undergraduate thesis, University North, accessed 26 February 2025, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

Gunc M. Kromosomopatije [Undergraduate thesis]. Koprivnica: University North; 2015 [cited 2025 February 26] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

M. Gunc, "Kromosomopatije", Undergraduate thesis, University North, Koprivnica, 2015. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:122:015194

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleKromosomopatije
AuthorMarta Gunc
MentorŠtefanija Munivrana (mentor)
Committee memberNatalija Uršulin-Trstenjak
Committee memberŠtefanija Munivrana
Committee memberJurica Veronek
GranterUniversity North
(University centre Varaždin)
(Department of Nursing)
Koprivnica
Defense date and country2015-09-30, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Pediatrics
Abstract
Svaka somatska stanica čovjeka ima 46 kromosoma, odnosno 22 homologna para autosoma i jedan par gonosoma (spolnih kromosoma). Spolni par kromosoma različit je u žena i muškaraca. U žena su oba spolna kromosoma oblikom jednaka (XX), a u muškarca su različita (XY). Kariotip predstavlja sveukupni broj kromosoma u stanici; genotip je pojam koji opisuje gensku konstituciju određenu kariotipom a fenotip opisuje biokemijske, fiziološke i tjelesne osobine određene genotipom i čimbenicima... More okoliša. Kromosomski poremećaji uzrokuju različite bolesti. Poremećaji koji pogađaju autosome (parne kromosome, jednake u muškaraca i žena) su češći od poremećaja spolnih kromosoma. Specifični poremećaji obuhvaćaju trisomije, translokacije, delecije i podvostručenja različitih kromosoma ili njihovih dijelova, te mozaicizme. Kada govorimo o poremećaju broja kromosoma, najčešće mislimo na Downov sindrom ili trisomiju 21. Nešto su rjeđi Patauov sindrom ili trisomija 13 i Edwardsov sindrom ili trisomija 18. Kromosomopatije su češće u prvom i drugom tromjesečju trudnoće nego u živorođene djece jer mnoge takve trudnoće završe spontanim pobačajem. Postoje numeričke i strukturne promjene u broju kromosoma. Strukturne aberacije kromosoma su mutacije uzrokovane lomovima i spajanjem odlomljenih krajeva. Odlomljeni dijelovi mogu promijeniti položaj na kromosomu, biti premješteni na neki drugi kromosom, zaokrenuti se unutar kromosoma ili se izgubiti tijekom stanične diobe. Ova vrsta aberacije može biti balansirana i nebalansirana, ovisno o tome postoji li višak ili manjak genetičkog materijala. Svako odstupanje od normalnog broja kromosoma (euploidija) za određenu vrstu predstavlja numeričku ili brojčanu aberaciju kromosoma. Normalan broj kromosoma u tjelesnim (somatskim) stanicama čovjeka je 46 (diploidan broj - 2n), a 23 (haploidan broj - n) u spolnim stanicama (gamete). Najčešća autosomna kromosomopatija jest Down sindrom, javlja se u 1:770 novođenčadi, nešto češće u dječaka nego u djevojčica. Rijeđe autosomopatije su Patauov sindrom ili trisomija 13 te Edwardsov sindrom ili trisomija 18. Kod monosomija, to jest gonosomija, a najčešći je Turnerov sindrom s pretpostavkom da se javlja u 1:40 novorođenčadi. Prenatalna dijagnostika je važan postupak je ispitivanja zdravstvenog stanja ljudskog embrija ili fetusa pomoću raznih tehnika, kojima se utvrđuje zdravlje, bolest, težina, spol, veličina, položaj djeteta jer omogućuje rano postavljanje dijagnoze. Dijele se na invazivne te neinvazivne promjene. Neinvazivne su ultrazvučni pregled i alfa-fetoprotein. A invazivne metode su amniocenteza, biopsija korionskih resica, kromosomske analize te različite biokemijske metode. Less
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:122:015194
Study programmeTitle: Nursing
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) sestrinstva (stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) sestrinstva)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsClosed access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2016-03-23 13:29:09
accessibility

closeAccessibilityrefresh

If you wish to permanently save changes, click on Save, if not - your settings will be reset when you restart the browser.