Svaka somatska stanica čovjeka ima 46 kromosoma, odnosno 22 homologna para autosoma i jedan par gonosoma (spolnih kromosoma). Spolni par kromosoma različit je u žena i muškaraca. U žena su oba spolna kromosoma oblikom jednaka (XX), a u muškarca su različita (XY). Kariotip predstavlja sveukupni broj kromosoma u stanici; genotip je pojam koji opisuje gensku konstituciju određenu kariotipom a fenotip opisuje biokemijske, fiziološke i tjelesne osobine određene genotipom i čimbenicima okoliša. Kromosomski poremećaji uzrokuju različite bolesti. Poremećaji koji pogađaju autosome (parne kromosome, jednake u muškaraca i žena) su češći od poremećaja spolnih kromosoma. Specifični poremećaji obuhvaćaju trisomije, translokacije, delecije i podvostručenja različitih kromosoma ili njihovih dijelova, te mozaicizme. Kada govorimo o poremećaju broja kromosoma, najčešće mislimo na Downov sindrom ili trisomiju 21. Nešto su rjeđi Patauov sindrom ili trisomija 13 i Edwardsov sindrom ili trisomija 18. Kromosomopatije su češće u prvom i drugom tromjesečju trudnoće nego u živorođene djece jer mnoge takve trudnoće završe spontanim pobačajem. Postoje numeričke i strukturne promjene u broju kromosoma. Strukturne aberacije kromosoma su mutacije uzrokovane lomovima i spajanjem odlomljenih krajeva. Odlomljeni dijelovi mogu promijeniti položaj na kromosomu, biti premješteni na neki drugi kromosom, zaokrenuti se unutar kromosoma ili se izgubiti tijekom stanične diobe. Ova vrsta aberacije može biti balansirana i nebalansirana, ovisno o tome postoji li višak ili manjak genetičkog materijala. Svako odstupanje od normalnog broja kromosoma (euploidija) za određenu vrstu predstavlja numeričku ili brojčanu aberaciju kromosoma. Normalan broj kromosoma u tjelesnim (somatskim) stanicama čovjeka je 46 (diploidan broj - 2n), a 23 (haploidan broj - n) u spolnim stanicama (gamete). Najčešća autosomna kromosomopatija jest Down sindrom, javlja se u 1:770 novođenčadi, nešto češće u dječaka nego u djevojčica. Rijeđe autosomopatije su Patauov sindrom ili trisomija 13 te Edwardsov sindrom ili trisomija 18. Kod monosomija, to jest gonosomija, a najčešći je Turnerov sindrom s pretpostavkom da se javlja u 1:40 novorođenčadi. Prenatalna dijagnostika je važan postupak je ispitivanja zdravstvenog stanja ljudskog embrija ili fetusa pomoću raznih tehnika, kojima se utvrđuje zdravlje, bolest, težina, spol, veličina, položaj djeteta jer omogućuje rano postavljanje dijagnoze. Dijele se na invazivne te neinvazivne promjene. Neinvazivne su ultrazvučni pregled i alfa-fetoprotein. A invazivne metode su amniocenteza, biopsija korionskih resica, kromosomske analize te različite biokemijske metode.